DGP
¿Cómo se realiza? Técnicas
Todas las células contienen información hereditaria codificada en moléculas de ácido desoxirribonucleico (ADN); esta información dirige la actividad de la célula y asegura la reproducción y el paso de los caracteres a la descendencia. Dentro del núcleo, las moléculas de ADN y proteínas están organizadas en cromosomas que aparecen dispuestos en pares idénticos. En el momento de la división de las células, el ADN se ultracompacta y permite que los cromosomas sean detectables como estructuras independientes. Habitualmente el diagnóstico de anomalías cromosómicas en blastómeras es llevado a cabo a través de la técnica de FISH -hibridación fluorescente in situ- que se basa en el principio de complementariedad de las bases del ADN y la capacidad de las cadenas del mismo para desnaturalizarse (separarse) y naturalizarse (unirse) en respuesta a distintos estímulos químicos. Para realizar esta técnica se utilizan pequeños fragmentos de ADN complementarios a las regiones cromosómicas que quieren estudiarse (a determinar en cada caso por el especialista en base a antecedentes o factores de riesgo) y que se han marcado con un colorante fluorescente. Estos fragmentos denominados sondas se adherirán y emitirán una señal fluorescente cuando encuentren su secuencia complementaria en la célula a estudiar. De esta manera puede determinarse la ausencia o presencia en exceso de un fragmento o región cromosómica específica y así diagnosticar la presencia de patologías en el embrión evaluado.
Imágenes Técnica FISH
Imagen correspondiente a FISH realizado en blastÓmera utilizando sonda centromÉrica para cromosoma X (FITC verde) y sonda centromÉrica para cromosoma 18 ( Spectrum Orange).
Imagen correspondiente a FISH realizado en blastÓmera utilizando sonda centromÉrica para cromosoma X (FITC verde) y sonda centromÉrica para cromosoma 18 ( Spectrum Orange).
La técnica CGH -hibridización genómica comparada- consiste en comparar el ADN (ácido desoxirribonucleico) genómico total de una célula a evaluar, con el contenido de ADN de un control normal. Este método permite la detección de desbalances cromosómicos tanto estructurales como numéricos.
Con el CGH no se necesita definir a priori qué cromosomas se quieren evaluar, porque se evalúa la totalidad del ADN de la célula; mientras que en el FISH la evaluación es parcial, dado que se eligen ciertos cromosomas específicos a estudiar, los que se determinan de acuerdo a los antecedentes familiares o el diagnóstico realizado en la pareja. La técnica de CGH requiere de mayor tiempo de procesamiento lo cual determina que sólo se realice en casos específicos para diagnósticos embrionarios preimplantatorios.
Imágenes Técnica CGH
Perspectivas futuras
Ahora se está trabajando en la puesta a punto de la técnica de Diagnóstico Genético de Preimplantación para incrementar los criterios de selección de transferencia embrionaria en procedimientos de Fertilización in Vitro. Uno de los criterios utilizados para esa selección es la forma en que el embrión se desarrolla y luego, cuál de estos embriones tiene predisposición para una enfermedad genética. Se puede diagnosticar la predisposición al cáncer, a la enfermedad de Alzheimer, a la enfermedad de Huntington.
La perspectiva más promisoria del Diagnóstico Genético de Preimplantación es la posibilidad de ser una herramienta terapéutica para salvar la vida de niños con enfermedades genéticas y hematológicas tales como la Anemia de Fanconi, Talasemias, Leucemias, Linfomas, etc., al permitir el nacimiento de un hermano sano HLA o histocompatible.
Además, con los avances en las investigaciones de células madre, todas las potencialidades terapéuticas de estas células troncales, que tienen la capacidad de diferenciarse en múltiples tejidos y posibilitar de este modo el reemplazo de células, tejidos u órganos afectados podría ser un nuevo campo de desarrollo del DGP y tal vez una herramienta esperanzadora para el futuro de la genética y la biología molecular.
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