DGP
¿Qué enfermedades pueden diagnosticarse?
Anomalías cromosómicas
Nuestro centro es el único en el país que se especializa en el DGP para anomalías cromosómicas. Estas pueden clasificarse en:
- Anomalías numéricas: Constituyen las alteraciones genéticas más frecuentes de la población en general. Su incidencia se incrementa con el aumento de la edad materna. Las más frecuentes son: Síndrome de Down (Trisomía del cromosoma 21), Síndrome de Edwards (Trisomía del cromosoma 18), Síndrome de Patau (Trisomía del cromosoma 13).
- Anomalías estructurales: Intercambio recíproco entre cromosomas (Translocaciones), muy frecuentes en las parejas con abortos recurrentes; pérdida de material de un cromosoma (Deleciones); ganancia de material de un cromosoma (Duplicaciones o Inserciones), inversión de un fragmento cromosómico (Inversión).
Evaluaciones disponibles:
• Determinación de sexo: cromosomas X e Y.
• Con 5 sondas: cromosomas X, Y, 13, 18, 21.
• Con 6 sondas: cromosomas X, Y, 13, 18, 21 ,16.
• Translocaciones recíprocas: se encuentran disponibles las evaluaciones para los diferentes rearreglos y además los análisis con las sondas previamente citadas.
Enfermedades Monogénicas
Actualmente pueden diagnosticarse más de 90 enfermedades monogénicas como:
- Fibrosis quística
- Alpha y Beta Talasemia
- Hemofilia A y B
- Anemia de células falciformes
- Anemia de Fanconi
- Retinoblastoma
- Neurofibromatosis
- Enfermedad de Huntington
- Tipificación de HLA
- Mutaciones del encogen P 53
- Acondroplasia
- Hidrocefalia ligada al X
- Epidermolisis bullosa
- Distrofia Miotónica
- Fenilcetonuria
- Retinitis Pigmentaria
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